내가 나를 해치는 병, 자가면역 질환
- 편집팀
- 2월 16일
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자가면역 질환이란?
자가면역 질환은 세균과 바이러스 같은 외부 물질로부터 신체를 보호하기 위해 존재하는 면역세포가 자신의 몸을 공격하는 질병으로 모든 장기와 조직에 나타날 수 있다. 주로 갑상선, 췌장, 부신과 같은 내분비기관, 적혈구, 피부, 근육, 관절과 같은 결체조직에서 증상이 나타난다. 면역세포가 공격하는 부위에 따라 질병의 증상과 종류가 다르게 나타난다. 증상은 공격당하는 부위에 따라 다르지만 주로 만성 피로, 미열, 탈모, 피부 질환, 안구 증상, 수면 장애, 관절과 근육 이상, 체중 변화, 우울증, 감각 이상, 기억력 감퇴, 식욕 변화, 소화 장애 등이 나타난다.
원인과 진단과정
자가면역 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 크게 2가지 설이 있다. 신체에 분비된 호르몬을 이물질로 판단하여 공격한다는 설과 스트레스, 방사능 등에 의해 변이된 신체물질을 이물질로 판단하여 공격한다는 설이 있다.
자가면역 질환의 진단은 여러과정을 거쳐 진행되는데 먼저 환자의 병력과 신체를 검사하여 자가면역 질환의 대표적인 증상들인 판성 피로, 피부질환 등이 있는지 확인한다. 그 다음으로 혈액을 체취하여 혈액에 자가항체가 존재하는지 확인한다. 혈액검사에서는 항핵항체(ANA) 검사(루푸스 등 여러 자가면역 질환과 관련), 항CCP 항체 검사(류마티스 관절염), 항TPO 항체 검사(하시모토 갑상선염) 검사를 주로 하며 혈액의 염증지표와 면역글로불린 수치 역시 확인한다. 마지막으로 조직을 체취하거나 영상을 촬영하여 신체에 면역반응을 통한 조직손상이 진행되는지 확인한다.
자가면역 질환의 종류
1. 전신홍반루푸스(SLE)
면역세포가 온몸을 공격하여 피부 발진(특히 나비 모양 발진), 관절통, 피로, 장기 손상(신장, 심장, 폐 등)이 특징이며 자가항체 중 항핵항체(ANA), 항이중가닥 DNA 항체(anti-dsDNA)가 혈액에서 확인된다. 주요 증상은 발열, 체중 감소, 광민감성, 신경학적 이상이 있다.
2. 류마티스 관절염(RA)
면역세포가 관절 상피세포인 활막을 공격하여 손과 발의 작은 관절에 염증, 부종, 통증이 발생하는 것이 특징이며 자가항체 중 류마티스 인자(RF), 항CCP 항체가 혈액에서 확인된다. 주요 증상으로 조조강직(아침에 관절 뻣뻣함), 관절 변형이 있다.
3. 쇼그렌 증후군(Sjögren’s Syndrome)
면역세포가 침샘과 눈물샘을 공격하여 입과 눈의 건조를 유발하는 것이 특징이며 자가항체 항Ro(SSA), 항La(SSB)가 검출된다. 주요 증상으로 건성안, 구강 건조, 피로가 있다.
4. 경피증(Systemic Sclerosis)
피부와 내부 장기의 섬유화(경화)와 혈관 이상이 특징이며 자가항체 항센트로미어 항체, 항Scl-70 항체가 확인된다. 주요 증상으로 피부 두꺼워짐, 레이노 현상(손가락 혈류 장애)이 있다.
5. 하시모토 갑상선염
갑상선 기능 저하증으로 이어지는 질병으로 자가항체인 항TPO(갑상선 과산화효소) 항체, 항TG(타이어로글로불린) 항체가 혈액에서 검출된다. 주요 증상으로 피로, 체중 증가, 추위에 민감, 변비가 있다.
6. 그레이브스병(Graves’ Disease)
하시모토 갑상선염과 비슷하게 갑상선 기능 항진증으로 이어질 수 있는 질병으로 자가항체 TSH 수용체 자극 항체(TRAb)가 검출된다. 주요 증상으로 체중 감소, 불안, 눈 돌출(안병증), 심박수 증가가 있다.
7. 제1형 당뇨병(Type 1 Diabetes)
면역세포가 췌장을 공격하여 일어난 베타세포 파괴로 인슐린 분비 저하에 의해 일어나는 질병으로 자가항체인 GAD 항체, 인슐린 자가항체가 검출된다. 주요 증상으로 과다한 소변 배출, 갈증, 체중 감소가 나타난다.
자가면역 질환의 치료
자가면역 질환 치료는 암 치료와 정반대의 양상을 띄게 된다. 암 치료는 면역력을 극대화하여 암세포를 제거하는데 목적을 두는 반면 자가면역 질환 치료는 면역계를 억제함으로써 면역세포가 신체를 공격할 수 없게 하는 것에 목적을 둔다. 해당 과정에는 주로 코르티코스테로이드 줄여서 코티솔을 사용하는 스테로이드계 소염제, 이부프로펜 등을 사용하는 비스테로이드계 소염제, 메토트랙세이트와 같은 면역억제제 등이 사용된다. 최근에는 약물을 사용하는 치료법이 아니라 유전자 조작을 통해 면역세포 발현을 조절하는 치료법도 제시되었는데 ETV5의 lupus 발병기전을 다룬 연구(Jiho Park, 2024)
에 따르면 여포 보조 T 세포(TFH)는 특정 병원체에 대한 고친화성 항체를 생성하기 위해 배중심 반응을 매개하며, 과도한 생성은 전신홍반루푸스(SLE)와 같은 전신 자가면역 질환의 발병과 관련이 있는데 ETS 전사인자 계열에 속하는 ETV5는 쥐에서 TFH 세포 분화를 촉진한다고 한다. 해당 연구에서는 쥐와 인간에서 ETV5가 루푸스 발병에 미치는 역할을 조사했는데, T 세포 특이적 Etv5유전자의 결손은 루푸스 마우스 모델에서 TFH 세포 분화와 자가면역 표현형을 완화시킴을 확인할 수 있었다. 즉, ETV5 유전자를 제거한 루프스 쥐는 면역반응을 약화시켜 루프스 치료를 할 수 있었다.
공도윤 학생기자 | Chemistry&Biology | 지식더하기
참고자료
첨부 이미지 출처
첨부 동영상 링크
[1] 류마티비(아산본 류마티스 내과)
[2] 고려대학교 병원
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